Les mutations ciblées, dans lesquelles un gène ou un segment de gène étranger est inséré dans un gène cible, entraînant l`expression du gène étranger sous le contrôle du promoteur endogène sont appelées mutations de frappe. Dans ces cas, le symbole de gène étranger (remplaçant) est utilisé entre parenthèses dans le cadre du symbole d`allèle ciblé. Les symboles de reporter, cependant, ne sont pas indiqués dans les symboles d`allèle. Les détails décrivant spécifiquement les constructions knock-in devraient être associés dans des bases de données ou des publications, et non dans la nomenclature. Les altérations génétiques peuvent être placées en deux catégories générales. La première catégorie est constituée de changements qui modifient seulement un ou quelques nucléotides le long d`un brin d`ADN. Ces types de changements sont appelés mutations ponctuelles. En 2003, le Comité international sur la nomenclature génétique normalisée pour les souris et le Comité du génome et de la nomenclature des rats a convenu d`unifier les règles et les lignes directrices pour la nomenclature des gènes, des allèle et des mutations chez la souris et les rats. Les directives relatives à la nomenclature sont maintenant examinées et actualisées annuellement par les deux comités internationaux; les lignes directrices actuelles sont disponibles sur les sites Web du MGD et du RGD. Le composant clé de la nomenclature est le nom et le symbole du gène ou du locus, qui identifie une unité d`héritage.
D`autres caractéristiques, telles que les allèles, les variantes et les mutations, sont secondaires au nom du gène et deviennent associées. De même, les sondes ou les dosages utilisés pour détecter un gène ne sont pas des caractéristiques primaires et ne doivent normalement pas être utilisés comme noms. est utilisé pour symboliser la «mutation génomique» sans être superscripté à un symbole de gène, semblable à la façon dont un transgène aléatoire inséré dans un site non-gène est désigné. Approche de recombinaison mitotique dirigée fréquemment utilisée pour générer des taches de cellules homozygotes pour un allèle mutant particulier dans un contexte autrement hétérozygote. L`analyse clonale est particulièrement utile pour étudier le rôle d`un gène dans une population de cellules lorsque les animaux entièrement mutants pour le gène sont mortels, et il implique l`expression de la recombinase de la flippase (FLP) pour médier la recombinaison mitotique à la cible de recombinaison de la flippase (FRT), en aval desquels la cellule d`origine est hétérozygote pour une mutation. Dans un sous-ensemble d`instances de recombinaison mitotique, la ségrégation chromosomique vers les cellules filles entraîne une cellule mutant homozygote qui se divise ultérieurement pour créer un patch (ou «clone») de cellules homozygotes dont le phénotype peut être évalué. Comme nous l`avons vu plus tôt, le champignon haploïde Neurospora, comme la plupart des microbes, peut synthétiser tous les composés cellulaires essentiels (tels que les acides aminés) à partir de substances inorganiques simples dans le milieu de croissance. Par conséquent, on dit que ces organismes sont des prototrophes («autoconducteurs»).